Tip:
Highlight text to annotate it
X
Olles bioloogia videolistis jõudnud niikaugele, oled sa
ilmselt mõtisklenud ühe väga loomuliku küsimuse üle -
kuidas on sugu organismis määratud?
Ja see vastus pole ilmne,
sest loomariigis on see tegelikult määratud erinevatel viisidel.
Mõnel loomal, eriti mõningatel sisalikel,
on see keskkonnast tingitud.
Mitte kõigil sisalikel, aga mõningatel juhtudel.
See võib olla, et temperatuur, milles
embrüo areneb, määrab, kas sellest saab isane
või emane, või muud keskkondlikud faktorid.
Ja teisttüüpi loomadel, eriti imetajatel,
mille hulgast meie oleme üks näide, on sel geneetiline alus.
Ja teie järgmine küsimus on, et hei Sal - las ma kirjutan
selle üles - imetajatel on geneetiline - nii, OK, võib-olla
need on erinevad alleelid - isasuse ja emasuse alleel.
Aga siis sa ütled: hei, on ju nii palju erinevaid omadusi,
mis eristavad
meest naisest.
Võib-olla on vaja selleks tervelt mitu geeni,
mis peavad koos töötama.
Ja teatud määral, teie teine vastus
oleks rohkem õige.
Isegi rohkem kui mitu geeni.
Tegelikult, terved kromosoomid määravad selle.
Las ma siis joonistan tuuma.
Sellest saab mu tuum.
Ja sellest saab mehe tuum.
Et siis 22 paari kromosoome on tavalised,
sugu mitte-määravad kromosoomid.
Ma võiks teha nii, et see on üks homoloogilistest, 2,4,6,8,
10,12,14.
Ma võiksin muudkui jätkata.
Ja lõpuks on 22 paari.
Nüüd need 22 paari siin, neid nimetatakse autosomaalseteks.
Ja need on meie tavalised kromosoomipaarid,
mis kodeerivad erinevaid asju.
Igaüks neist siin on homoloogiline paar, HOMOLOOGILINE,
millest me enne juba saime teada, saad sa ühe
kummaltki oma vanemalt.
Need ei kodeeri tingimata sama asja,
samasugust geeniomadust, aga *** kodeerivad
sama geeni.
Kui silmavärv on selles geenis, on see samuti selles geenis,
homoloogilise paari teises geenis.
Kuigi sul võivad olla kummaski erinevad silmavärvi
versioonid ja see määrab milline sul avaldub.
Aga need on lihtsalt tüüpilised geenid,
millel pole midagi pistmist meie sooga.
Ja siis on veel need kaks erilist kromosoomi.
Ma teen selle.
Sellest tuleb pikk pruun ja siis ma teen ühe lühikese sinise.
Ja esimene asi, mida te märkate on, et need ei näe
homoloogilised välja.
Kuidas need saavad kodeerida sama asja, kui sinine
on lühike ja pruun on pikk?
Ja see on tõsi.
Need pole homoloogilised.
Ja neid me nimetame meie sugu(määravateks)kromosoomideks.
Ja see pikk siin, on tava
nimetada seda X-kromosoomiks.
Las ma kerin seda veidi allapoole.
Ja sellele sinisele siin, me viitame kui
y-kromosoomile.
Ja et aru saada, kas miski on meessoost või
naissoost, on väga lihtne süsteem.
Kui sul on Y-kromosoom, oled sa mees.
Las ma kirjutan selle üles.
See tuum, mis ma just joonistasin siia - loomulikult
võiks terve suur rakk siin ümber olla -
see on mehe tuum.
Nii et kui sul on X-kormosoom - ja me räägime
mõne hetke pärast, miks sa võid selle saada ainult oma emalt -
X-kromosoom emalt ja Y-kromosoom isalt,
siis sa oled meessoost.
Kui sa saad X-kromosoomi emalt ja
X-kromosoomi isalt, siis sa oled naissoost.
Nii me võiksime tegelikult joonistada diagrammi.
See on elementaarselt lihtne Punnetti diagramm, aga
see näitab nagu, mis kõik need erinevad võimalused on.
Ütleme siis, et see on su ema genotüüp
tema sugukromosoomide osas.
Tal on kaks X-i.
See on see, mis teeb temast su ema, mitte su isa.
Ja su isal on üks X ja üks Y - ma peaksin selle tegema
suurte tähtedega - ja üks Y kromosoom.
Ja me võime teha Punnetti diagrammi.
Millised on kõik erinevad järglaste kombinatsioonid?
Noh, su ema võib anda selle X-kromosoomi,
ühendatuna selle X-kromosoomiga su isalt.
Selle tulemuseks oleks naine.
Su ema võiks anda selle teise X-kromosoomi, koos selle
X-kromosoomiga.
See oleks ka naissoost.
Noh, su ema annaks alati
X-kromosoomi
Ja siis su isa annaks kas X-i või Y-i.
Nii, et sel juhul, oleks Y-kromosoom.
Nii et need oleksid naissoost ja need oleksid meessoost.
Ja siit tuleb kenasti välja, et pooled on naissoost
ja pooled on meessoost.
Aga üks väga huvitav ja mõnevõrra irooniline fakt kerkib üles,
kui seda vaadata.
Kes määrab, kas järeltulija on mees- või naissoost?
On see ema või isa?
Noh, ema annab alati X-kromosoomi, niiet mitte mingil juhul
ema munarakkude haploidne geneetiline materjal
naise sugurakk, mitte mingil viisil ei määra see
järeltulija sugu.
Selle määrab kõik, kas - las ma joonistan
hulga - isal on palju spermat, ja *** kõik kihutavad
munaraku poole.
Ja mõnel neist on x-kromosoom ja mõnel neist
on Y-kromosoom.
Ja siin on veel neid.
Ja ilmselt, kui see tüüp võidab kihutamise.
Või äkki ma peaksin ütlema, see tüdruk.
Kui ta võidab võistluse, siis viljastunud muna areneb
naiseks.
Kui see spermatosoid võidab võistluse, siis viljastatud munarakk
areneb meheks.
Ja põhjus, miks ma ütlesin, et see on irooniline, on et läbi ajaloo,
ja tõenäoliselt kõige kuulsam näide sellest on
Henry VIII.
Sesmõttes, et see pole ainult kuningatega nii.
See on tõenäoliselt tõsi, sest suurem osa meie tsivilatsioonist
on meeste poolt domineeritud, et on olnud mehi, kellel on
kinnismõte saada meessoost järeltuli, et see nagu
viiks edasi perekonna nime.
Ja Henry VIII puhul, võtaks üle riigi.
Ja *** on väga pettunud ja *** kipuvad
süüdistama oma naisi, kui naised annavad naissoost järeltulijaid,
aga see on kõik nende süü.
Henry VIII, ma arvan, et kõige kuulsam juhtum
oli Anne Boleyn.
Ma pole küll asjatundja, aga üldteada on, et ta
sai pahaseks tema peale, kuna ta ei sünnitanud meessoost troonipärijat.
Ja ta leidis põhjuse, et tal lõpuks
pea maha võtta, kuigi see oli kõik tema enda süü.
Ta võib-olla tootis rohkem spermat, mis nägi välja selline
kui sellist, mis nägi välja selline.
Lõpuks ta saab meessoost pärija, niiet - ja kui
me eeldame, et see oli tema laps - siis ta ilmselt
tootis ka natuke selliseid, aga üldiselt, see oli kõik
Henry VIII süü.
Sellepärast ma ütlengi, et siin on natuke irooniat.
Et inimesed, kes süüdistavad on need, keda peaks süüdistama
meessost pärijate puudumises.
Nüüd üks küsimus, mis peaks kohe kerkima
teie peas on, et Sal - kas kõik nendes kromosoomides on seotud
ainult sugu määravate tunnustega või on
neis ka muud värki?
Et las ma joonistan mõned kromosoomid.
Ütleme, et see on X-kromosoom ja see on
Y-kromosoom
Nüüd X-kromosoom, see kodeerib palu rohkem asju,
kuigi see on kurikuulsalt geenivaene.
See kodeerib ligi 1500 geeni.
Ja Y-kromosoom, on kõige geenivaesem
kõigist kromosoomidest.
See kodeerib ainult ligi 78 geeni.
Ma just vaatasin järgi, aga kes teab, kas see on täpselt 78.
Aga see näitab, et see teeb väga vähe muud,
peale soo määramise.
Ja kuidas ta seda teeb, on et sel on üks geen,
mida nimetatakse SRY geeniks.
Seda ei pea teadma.
SRY, mis mängib rolli munandite arnegus
ehk meessuguorganite arengus.
Nii, et kui sul on see, see geen siin võib
alustada kodeerimist, mis viib lõpuks välja
munandite arenemiseni.
Ja kui sul neid pole, seda ei juhtu,
nii, et sinust saab naine.
Ja me teen jämedaid lihtsustusi siin.
Aga kõik, millega ma siiani olen tegelenud - OK, see selgelt
mängib rolli soo määramisel.
Aga neil geenidel on ka teisi omadusi.
Ja kuuslad juhtumid puudutavad teatud häireid.
Näiteks värvipimedus.
Geenid, või ma peaks ütlema mutatsioonid.
Et need mutatsioonid, mis põhjustavad värvipimedust.
Punase-rohelise värvipimedust, mille ma tegin rohelisega, mis on
võibolla natuke kohatu.
Värvipimedus ja samuti hemofiilia.
See on vere võimetus hüübida.
Tegelikul on erinevaid hemofiilia tüüpe.
Aga hemofiilia on võimetus
su verel korralikult hüübida.
Ja need mõlemad on X-kromosoomi mutatsioonid.
Ja need on retsessiivsed mutatsioonid.
RETSESSIIVSED
Mida see siis tähendab?
See tähendab, et mõlemad su X-kromosoomid peavad olema,
võtame näiteks hemofiilia - mõlemad su X-kromosoomid
peavad omama hemofiilia mutatsiooni,
et sul avalduks hemofiilia fenotüüp.
Näiteks, kui on naine, ütleme,
et see on tema genotüüp.
Tal on üks tavaline X-kromosoom ja siis tal on
üks X-kromosoom, millel on - ma panen väikese
ülaindeksi hemofiilia kohta - tal on
hemofiilia mutatsioon.
Ta on siis lihtsalt kandja.
Tema fenotüüp siin saab olema ilma hemofilliata.
ilma hemofiiliata
Tal ei ole mingit probleemi verehüübimisega.
Ainus viis, kuidas naine võib olla hemofiilik, on
kui tal on kaks sellist versiooni, sest
see on retsessiivne mutatsioon.
Aga sellel indiviidil on hemofiilia.
Nüüd mehed -neil on ainult üks X-kromosoom.
Nii, et selleks, et mehel avalduks hemofiilia, et tal oleks
see fenotüüp, tal on vaja seda ainult sellel ühel
X-kromosoomil, mis tal on.
Ja teine on siis Y-kromosoom.
Nii, et sellel mehel on hemofiilia.
Nüüd loogiline küsimus, mis peaks tekkima on, et - kuule,
see tüüp - ütleme, et see on üsna
harv mutatsioon, mis juhtub X-kromosoomis -
küsimus on, et kellel on suurem tõenäosus saada hemofiilia?
Mehel või naisel?
Kui kõik muu on võrdne, kelle on suurem tõenäosus?
Noh, kui see on võrdlemisi harv alleel,
siis naisel, et see avalduks, peab olema seda kaks tükki.
Ütleme siis, et selle sagedus on - ja ma vaatasin
selle enne järgi - jämedalt öeldakse vahemikus
1/5000 kuni 1/10000 mehel avaldub hemofiilia.
Ütleme siis, et alleeli sagedus on üks 7000 kohta.
Xh-i sagedus, hemofiiliaga
X-kromosoom.
Ja seetõttu ühel 7000st mehest avaldub see, kuna see
sõltub täielikult sellest - on 1/7000 võimalus,
et see X-kromosoom, mille *** saavad,
on hemofiiliaga versioon.
Kedagi ei huvita, millse Y-kromosoomi, *** saavad,
sest see, et kodeeri üldse verehüübimist
ja kõiki teisi asju, mis hemofiiliat põhjustavad.
Nüüd, et naine saaks
hemofiilia, mis peab juhtuma?
Tal peaks olema kaks X-kromosoomi mutatsiooniga.
Noh, tõenäosus, et ühel neist on mutatsioon,
on 1/7000.
Nii, et tõenäosus, et tal on hemofiilia on
1/7000 korda 1/7000 ehk see on 1 mingi 49 miljoni kohta.
Nii, et nagu sa võid arvata on hemofiilia intsidendid
naiste puhul palju harvemad, kui
meeste puhul.
Ja üldiselt iga soost sõltuva omadusega, kui see on
retsessiivne, kui see on retsessiivne soost sõltuv omadus, mis tähendab,
et meestel, kui see on, neil see avaldub, sest
neil pole teist X-kromosoomi, mis seda domineeriks.
Või kui naistel see avaldub, siis tal peab olema
kaks sellist versiooni.
Juhtumite arv meestel on - ütleme, et m
on juhtumite arv meestel.
Ma kirjutan kehvasti.
Juhtumite arv naistel on mis?
Seda võib vaadelda, kui selle muteerunud alleeli sagedust
X-kromosoomis.
Niiet naistel peab olema kaks sellist.
Naiste sagedus on m ruudus.
Ja te võite öelda, et kuule - see on suurem number.
ma ju panin selle ruutu.
Aga peab meeles pidama, et need numbrid, need sagedused
on ühest väiksemad, nii, et antud juhul hemofiilia
oli 1/7000.
Nüüd, kui panna 1/7000 ruutu, saab 1/49000000
Igatahes, loodetavasti teil oli huvitav ja nüüd
te teate, kuidas me kõik saame meesteks ja naisteks.
Ja kõige parem on see, et te teate, keda süüdistada, kui mõnel
ma pakun mehekesksetest vanematest, on raskusi
poja saamisega.